Este Blog esta creado con la intención de saber un poco mas de una enfermedad de las llamadas raras, la "TRIMETILAMINURIA" o síndrome de olor a pescado.

La idea es juntar la mayor información posible sobre casos personales para intentar evitar lo mejor que se pueda este síndrome en nuestros hijos (como es mi caso) o en nosotros mismos. Cualquier información será bien recibida y muy agradecida ya que no se sabe mucho sobre esta anomalía.

La trimetilaminuria (TMAU) es un raro desorden metabolico con un patron de herencia autosómico recesivo que causa un defecto en la normal producción de la enzima "monooxigenasa con flavina ( FMO3).

Cuando la FMO3 no se produce o no funciona de manera correcta, el organismo pierde la capacidad de degradar la "TRIMETILAMINA" (TMA) que es producida en la digestión, al no poder degradar esta sustancia, el cuerpo la expulsa a través del sudor, orina y aliento.

Algunos alimentos que producen este síndrome son el huevo, el pescado, las legumbres, los mariscos, algunas carnes, el chocolate, los cacahuetes, las nueces, los cereales........., este apartado lo pondré mas detalladamente mas adelante.

Gracias por vuestra colaboración.


martes, 12 de abril de 2016

Nada nuevo

Desde la ultima entrada poco tengo que contar, como ya dije anteriormente, tenemos un hijo con este fallo genético y lo único que hemos conseguido es que nos hagan un seguimiento anual de como va este síndrome en mi hijo, la parte positiva es que al ser muy leve o eso creemos no le afecta en absoluto en su vida cotidiana, ni es tan grave como nos lo pintaron los medicos a los que fuimos, siguiendo una dieta de pescado que ya dije anteriormente podemos decir que prácticamente se nos ha olvidado que tenemos un niño con este síndrome, por lo tanto no os asustéis con lo que podes leer, los casos extremos son muy pocos, un saludo y seguiré informando sobre cualquier cosa de la que me entere.

3 comentarios:

  1. Tengo una hija de 2 años y llevamos un tiempo detectando un fuerte olor a pescado en su sudor, sobre todo en el pelo. Estoy muy preocupada, he pedido cita con su pediatra para comentárselo. Puedes decirme qué pasos distéis para conseguir un diagnóstico? Vivimos en Castilla la mancha

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    1. Lasklioyosolo@hotmail.com, mándame un correo si quieres y te cuento, creo que ahora es bastante más sencillo que cuando nosotros empezamos.

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    2. Ahora mismo creo que con ir al pediatra y comentarle la enfermedad te mandan al especialista, si no sabe lo que es dile que se informe y te lo busque, en madrid lo hacen seguro en La Paz. Antes lo hacía la doctora Padrón, ahora no estoy seguro. Mándame un privado y te cuento más cosas y más específicas si quieres.
      un saludo.

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