Este Blog esta creado con la intención de saber un poco mas de una enfermedad de las llamadas raras, la "TRIMETILAMINURIA" o síndrome de olor a pescado.

La idea es juntar la mayor información posible sobre casos personales para intentar evitar lo mejor que se pueda este síndrome en nuestros hijos (como es mi caso) o en nosotros mismos. Cualquier información será bien recibida y muy agradecida ya que no se sabe mucho sobre esta anomalía.

La trimetilaminuria (TMAU) es un raro desorden metabolico con un patron de herencia autosómico recesivo que causa un defecto en la normal producción de la enzima "monooxigenasa con flavina ( FMO3).

Cuando la FMO3 no se produce o no funciona de manera correcta, el organismo pierde la capacidad de degradar la "TRIMETILAMINA" (TMA) que es producida en la digestión, al no poder degradar esta sustancia, el cuerpo la expulsa a través del sudor, orina y aliento.

Algunos alimentos que producen este síndrome son el huevo, el pescado, las legumbres, los mariscos, algunas carnes, el chocolate, los cacahuetes, las nueces, los cereales........., este apartado lo pondré mas detalladamente mas adelante.

Gracias por vuestra colaboración.


jueves, 21 de mayo de 2020

NO DESESPEREIS

Buenas tardes, esta es posiblemente la ultima entrada para este BLOG o eso espero, si alguien quiere saber algo o preguntar cualquier cosa le responderé gustosamente. Hoy por hoy y después de mas de 9 años y medio que tiene el niño, os puedo asegurar que hace muchos años que no hemos notado nada de olor, es cierto que el pescado que come es fresco, pero todo va bien, hoy me he acordado de la trimetilaminuria no se porque, pero no os preocupéis en demasía, existen grados, pero la inmensa mayoría son leves. Un saludo y no desespereis.

martes, 12 de abril de 2016

Nada nuevo

Desde la ultima entrada poco tengo que contar, como ya dije anteriormente, tenemos un hijo con este fallo genético y lo único que hemos conseguido es que nos hagan un seguimiento anual de como va este síndrome en mi hijo, la parte positiva es que al ser muy leve o eso creemos no le afecta en absoluto en su vida cotidiana, ni es tan grave como nos lo pintaron los medicos a los que fuimos, siguiendo una dieta de pescado que ya dije anteriormente podemos decir que prácticamente se nos ha olvidado que tenemos un niño con este síndrome, por lo tanto no os asustéis con lo que podes leer, los casos extremos son muy pocos, un saludo y seguiré informando sobre cualquier cosa de la que me entere.

lunes, 12 de mayo de 2014

Detectar TMA en orina.

Según nos han informado, en Madrid están realizando las pruebas en el Hospital Ramon y Cajal, en la Unidad especial de enfermedades metabólicas. 

Hospital Ramon y Cajal de Madrid. (tel.913368000)
Unidad especial de enfermedades metabólicas. 
Dra. Martinez Pardo Casanova y  Amaia Belanger, es una unidad de pediatría pero que también trata a adultos.
Dra. Magdalena Ugarte, directora del laboratorio de la Universidad Autónoma de Madrid (Cantoblanco) tel.914975000. 
Han desarrollado un sistema especifico para detectar (diagnosticar) TMA en orina, además de realizar el estudio genético.


Hemos llamado al hospital, y nos ha dicho que tenemos que tener al niño comiendo pescado 1 vez diaria durante una semana, el día antes de la cita tenemos que meter la orina del niño en un bote y guardarlo en la nevera, cuanta mas cantidad mejor. Si diera positivo, se realizaría el estudio genético. Tardan mas o menos 1 mes en darte los resultados. Esto es lo que nos han dicho telefónicamente.

Recomiendan hacer las pruebas a partir de los 3-4 años, cuando los niños dominen la orina, también se puede hacer antes, pero no es recomendable porque hay que dejar al niño/a ingresado y sedado.

Después de la primera visita y dejar la orina para el análisis, hemos vuelto a la consulta y nos confirman que el niño tiene TRIMETILAMINURIA TIPO SUAVE y que no es necesario repetir el estudio. "Ya está confirmada la enfermedad y no es necesario realizar ninguna prueba más, no es una enfermedad, es sólo un problema social".

Tratamiento:
   
     1.-EVITAR INGESTA excesiva de PROTEINAS para evitar la ingesta de colina, especialmente pescados, mariscos, casqueria y clara de huevo. No sobrepasar los 180g de carne al día. Tomar dieta mediterránea: verduras, frutas, legumbres, cereales, leche y yema de huevo. Se puede tomar toda la carne y pescado que se quiera pero sabiendo que tras su ingesta aumentara el olor corporal.
     2.-Limpieza exquisita. Utilizar jabones neutros sin olor ( las mezclas son peores). Colonias frescas y cambios frecuentes de ropa interior.
     3.-No tenemos medicación que quite el olor.
     4.-En situaciones de sobredesarrollo bacteriano a nivel intestinal puede aumentar el olor, por lo que se recomienda, en ADULTOS en dichas situaciones, tratar con metronidazol o antibióticos no absorbibles de espectro similar.



Nos hemos puesto en contacto con la Seguridad Social para hacer un estudio genético,  en el Hospital Gregorio Marañon hacen las pruebas genéticas. Para iniciar el proceso tenemos que llevar el informe del niño para ver si aprueban hacer a los padres y el niño las pruebas. En un principio nos dicen que es un proceso largo y que tardan unos 6 meses en decir si hacen o no el estudio genético.

También nos ha comentado que llevan un año y medio estudiándolo, y que de momento no tiene cura, que es un fallo genético, pero que es solo un tema social, no es ninguna enfermedad.

Recomiendan hacer las pruebas a partir de los 3-4 años, cuando los niños dominen la orina, también se puede hacer antes, pero no es recomendable porque hay que dejar al niño/a ingresado y sedado.


domingo, 12 de febrero de 2012

¿ Son iguales todos los pescados?

Hoy le hemos dado al niño para comer un puré de verduras y después 50 gramos de gallo, al par de horas le hemos notado que olía un poco, pero menos que con la merluza, el gallo era congelado y lo hemos cocinado al vapor, de merendar se ha tomado un vaso de zumo de naranja natural y un yoghurt, que por lo que nos han contado ayuda a mitigar el mal olor, cuando podamos le daremos algún pescado fresco para ver como responde su metabolismo.

miércoles, 8 de febrero de 2012

¿Puede ser que solo le afecte el pescado?

Hemos estado toda la semana anterior apuntando las comidas que le hemos dado al niño, le hemos dado un poco de todo, purés de verduras, albóndigas, pollo, huevo, garbanzos, judías y como no pescado.

Por suerte, con lo único que le hemos notado que olía es con el pescado, el niño tiene 17 meses y le damos 50 gramos aprox. de merluza, a la dos o tres horas es cuando hemos empezado a notar que olía un poquito, tenemos que olerle la cabecita para notarlo, pero por lo que hemos visto, creemos que es cuando empieza a sudar cuando el olor se hace mas fuerte, el olor le dura solo un par de horas. Ayer en la cena el pescado que le hemos dado es gallo, en un principio, por la noche y ya de dia no hemos olido nada raro, pero tendremos que ver cuando se lo demos de día y juegue un poco.

Nuestras dudas crecen y crecen, este problema ¿puede ir a mas?, ¿puede remitir?, si tenemos otro hijo, ¿puede tener el mismo problema?, ¿puede ser que al darle mayores cantidades de los alimentos normales como huevo, legumbres, etc......., empiece a oler también?

domingo, 29 de enero de 2012

Trimetilaminuria

Es un sindrome que no conocía y del que está afectado mi hijo, nos dimos cuenta cuando de bebe le empezamos a introducir el pescado en su alimentación, al par de horas de ingerirlo, cuando empezaba a sudar le olía la cabecita a pescado, algo que no es normal en un bebe, ahora tiene 17 meses y le sigue sucediendo.

En el hospital nos dicen que este síndrome, al no ser un caso grave de enfermedad física, no se investiga y están intentando juntar todos los casos de Madrid ( nuestra doctora tiene 17 casos) para hacer fuerza y empezar a hacer un estudio de todos los afectados con muestras en unos laboratorios de Valencia, pero no nos aseguran nada.

Estamos un poco perdidos y no sabemos si este síndrome puede remitir, se estabiliza o va a más. Estamos muy preocupados porque puede ser un problema de un gran rechazo social.